Signes et symptômes de cystinose
Les dommages causés par la cystinose peuvent apparaître à différents moments chez différentes personnes. La quantité de dommages causés par la cystinose à l'organisme et la vitesse à laquelle ils se produisent peuvent dépendre de la façon dont une personne gère la maladie. Les facteurs génétiques et environnementaux peuvent également jouer un rôle.
Lésions rénales
Les lésions rénales sont souvent le premier signe de cystinose, mais au fil du temps, la cystinose peut affecter de nombreuses parties du corps.
Cliquez sur les onglets ci-dessous pour voir les signes et symptômes courants de cystinose
(Remarque : les signes et symptômes peuvent varier d’un patient à l’autre)
Lésions musculaires
Une myopathie, ou des lésions musculaires, peuvent survenir lorsque des cristaux de cystine s’accumulent dans les cellules de l’organisme. Maintenir des taux de cystine bas est la principale façon d’aider à limiter ou d’éventuellement retarder les effets de la myopathie sur les muscles.
Regarder : Myopathie (lésions musculaires) dans les mains
Chez les personnes atteintes de cystinose, la myopathie a tendance à affecter les mains en premier, et touche généralement les muscles qui contrôlent les doigts; elle s’aggrave avec le temps, ce qui entraîne des difficultés :
- à redresser les mains;
- à plier les poignets;
- à effectuer des tâches, comme saisir des objets.
Il est important de noter que des lésions musculaires peuvent se produire à l'intérieur des cellules avant même que la personne atteinte de cystinose ou son médecin ne remarque un changement dans la force ou la fonction musculaire.
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Animation du mécanisme de la maladie (MdM) de la cystinose
La cystinose est une affection génétique rare qui entraîne des problèmes avec les « centres de recyclage » des cellules, appelés lysosomes. La cystinosine, un transporteur qui permet généralement à la cystine de sortir de la cellule, ne fonctionne pas correctement; ce qui entraîne l’accumulation de cystine qui finit par former des cristaux.
L’accumulation de cystine peut endommager les cellules musculaires du corps. Les lésions musculaires sont aussi appelées myopathie.
Les lésions musculaires commencent généralement dans les mains, par les petits muscles qui aident à contrôler les doigts et peuvent progresser avec le temps. Cela peut rendre les doigts plus difficiles à contrôler et des mouvements comme attraper, saisir, redresser les doigts et plier les poignets plus difficiles à faire.
Regarder : Myopathie (lésions musculaires) dans la gorge
La progression de l’accumulation de cristaux de cystine peut affecter les muscles de la gorge utilisés pour parler, avaler et respirer. Une personne atteinte de myopathie peut :
- avoir des difficultés à avaler ou ressentir de la douleur lors de la déglutition;
- s’étouffer;
- avoir des aliments ou comprimés coincés dans la gorge.
la vidéo
Animation du mécanisme de la maladie (MdM) de la cystinose
La cystinose est une affection génétique rare qui entraîne des problèmes avec les « centres de recyclage » des cellules, appelés lysosomes. La cystinosine, un transporteur qui permet généralement à la cystine de sortir de la cellule, ne fonctionne pas correctement; ce qui entraîne l’accumulation de cystine qui finit par former des cristaux.
L’accumulation de cystine peut endommager les cellules musculaires du corps. Les lésions musculaires sont aussi appelées myopathie.
Les lésions musculaires dues à la cystinose peuvent également entraîner une difficulté à avaler, appelée dysphagie. L’ingestion est un processus complexe qui fait circuler les aliments dans la bouche et la gorge tout en protégeant les voies respiratoires. Si les muscles de la gorge sont endommagés, la déglutition peut être plus lente et moins coordonnée. Les aliments peuvent également se coincer dans les voies respiratoires et les bloquer, ou faire pénétrer la nourriture ou le liquide dans les poumons. Lorsque la nourriture commence à pénétrer dans les voies respiratoires, il y a généralement un réflexe de toux, mais ce n’est pas toujours le cas, surtout chez les personnes atteintes de dysphagie grave.
Parler à votre médecin
Maintenir des taux de cystine bas est le principal moyen de ralentir les effets de la cystinose. Voilà pourquoi il est important de discuter avec votre équipe de soins de santé et avec votre médecin des façons d’aider à gérer votre cystinose.
