Ressources et soutien en matière de cystinose
Cystinosis United est un lieu de ressources et de soutien pour aider les patients, les soignants et autres à en savoir plus sur la cystinose. Cela fait partie de notre engagement à fournir une aide continue aux personnes touchées par la cystinose et à les relier à la communauté de la cystinose.
Glossaire sur la cystinose
Glossaire sur la cystinose
Parfois, les termes médicaux peuvent être difficiles à comprendre. Cependant, apprendre les mots utilisés pour parler de cystinose peut vous aider à être clair avec les médecins, la famille et les amis. Ce glossaire est un excellent point de départ.
Acide aminé : Un élément constitutif des protéines utilisé dans chaque cellule pour aider le corps à se développer.
Cystine : Acide aminé qui s’accumule à l’intérieur des cellules lorsqu’une personne est atteinte de cystinose.
Traitement de déplétion de la cystine (TDC) : Un traitement qui agit pour réduire l’accumulation de cystine dans les cellules. Renseignez-vous sur cette option de médicament.
Analyse du taux de cystine : Une analyse de sang qui mesure la quantité de cystine dans les globules blancs à un moment donné. Il existe deux analyse qui peuvent mesurer les taux de cystine : les leucocytes mixtes et les granulocytes.
Dialyse : Un traitement médical visant à nettoyer le sang lorsque les reins ne fonctionnent pas comme ils le devraient.
Syndrome de Fanconi : Trouble rénal qui fait perdre à l’organisme les substances importantes nécessaires au maintien d’une bonne santé. Il provoque une soif extrême et des mictions (besoin d’uriner) fréquentes.
Granulocyte : Type de globule blanc qui est prélevé dans un échantillon de sang lors d’une analyse du taux de cystine.
Hypothyroïdie : Affection dans laquelle la glande thyroïde est incapable de produire suffisamment d’hormones thyroïdiennes, ce qui empêche le corps de fonctionner comme il le devrait. Les symptômes courants comprennent, sans s’y limiter, un ralentissement de la croissance, de la fatigue et une prise de poids.
Système immunitaire : Groupe de cellules qui protègent le corps contre les attaques des microbes.
Infertilité : Incapacité à provoquer une grossesse (pour les hommes) ou incapacité à tomber enceinte (pour les femmes). Les femmes en âge de procréer atteintes de cystinose peuvent tomber enceintes.
Greffe de rein : Intervention chirurgicale visant à placer un rein sain d’un donneur dans le corps d’une personne dont les reins sont défaillants.
Leucocytes : Communément appelés globules blancs; une accumulation de cellules qui aident l’organisme à combattre les infections. L’un des deux analyses de niveau de cystine disponibles recueille des leucocytes dans un échantillon de sang.
Lysosome : Partie d’une cellule qui agit comme un « centre de recyclage » en décomposant les protéines en acides aminés. Il s’agit de la partie de la cellule où la cystine est piégée et s’accumule chez les personnes atteintes de cystinose.
Myopathie : Une maladie qui touche les muscles, faisant qu’une personne se sent très faible.
Cystinose néphropathique : Cystinose du rein; souvent appelée cystinose infantile classique parce que ses symptômes apparaissent habituellement au cours de la première année de vie d’un enfant. Il s’agit de la forme la plus fréquente (95 % de tous les cas) et la forme la plus grave de cystinose.
Photophobie : Chez les patients atteints de cystinose, une accumulation de cystine dans les yeux peut entraîner une sensibilité à la lumière ou l’incapacité de l’œil à tolérer la lumière. Elle peut aussi causer des douleurs oculaires et des maux de tête graves.
Rachitisme : Ramollissement et affaiblissement des os chez les enfants, généralement causés par un manque de vitamine D (phosphate) dans le corps.
Globules blancs : Également appelé leucocytes; ensemble de cellules qui aident l'organisme à combattre les infections.