Qu’est-ce que la cystinose?
Que votre diagnostic de cystinose soit récent ou que vous viviez avec la maladie depuis un certain temps, comprendre ce qui se passe dans votre corps peut aider. La cystinose est une maladie génétique rare. Elle est causée par une accumulation de cystine dans le corps. Cette accumulation provoque la formation de cristaux et des dommages au corps.
Comprendre la cystinose
Les trois types de cystinose
La cystinose néphropathique ou la cystinose infantile classique est la forme la plus courante de la maladie. Elle est aussi la plus grave. Elle représente environ 95 % des cas de cystinose. Les symptômes de cette maladie, qui accompagnera le patient tout au long de sa vie, apparaissent généralement assez tôt, soit avant le premier anniversaire de l’enfant.
La cystinose intermédiaire ou la cystinose juvénile est une forme moins grave de la maladie. Elle n’est diagnostiquée qu’à l’adolescence.
La cystinose oculaire ou la cystinose non néphropathique est la forme la moins grave de la maladie et ne touche que les yeux.
Les causes de la cystinose
La cystinose n’est pas contagieuse. Il s’agit d’une condition génétique dont hérite un enfant à sa naissance. Un enfant développe la cystinose si ses deux parents sont porteurs de la maladie et que le gène déficient est transmis par les deux parents.
Un enfant dont les deux parents sont porteurs de la maladie a 25 % de risques de développer une cystinose et 50 % d’en être porteur.
Les effets de la cystinose sur le corps
La cystine est piégée dans les cellules du corps des personnes atteintes de cystinose, ce qui entraîne une augmentation des taux de cystine. Cette augmentation donne lieu à la formation de cristaux qui finissent par causer des dommages au corps.
L’effet de la cystinose sur les cellules
Les cellules du corps humain sont semblables à de petites usines qui ont beaucoup à faire pour assurer une bonne santé. Mais chez les personnes atteintes de cystinose, une partie des cellules appelée « lysosome » ne fonctionne pas correctement.
Lysosome chez une personne non atteinte de cystinose
Lysosome chez une personne non atteinte de cystinose
La cystine est évacuée du lysosome et utilisée normalement.
Lysosome chez une personne atteinte de cystinose
Lysosome chez une personne atteinte de cystinose
La cystine ne peut pas être évacuée, elle s’accumule et forme des cristaux. Ces cristaux causent des dommages à toutes les cellules et à tous les organes du corps.
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