Animation du mécanisme de la maladie (MdM) de la cystinose

La cystinose est une affection génétique rare qui entraîne des problèmes avec les « centres de recyclage » des cellules, appelés lysosomes. La cystinosine, un transporteur qui permet généralement à la cystine de sortir de la cellule, ne fonctionne pas correctement; ce qui entraîne l’accumulation de cystine qui finit par former des cristaux.

L’accumulation de cystine peut endommager les cellules musculaires du corps. Les lésions musculaires sont aussi appelées myopathie.

Les lésions musculaires dues à la cystinose peuvent également entraîner une difficulté à avaler, appelée dysphagie. L’ingestion est un processus complexe qui fait circuler les aliments dans la bouche et la gorge tout en protégeant les voies respiratoires. Si les muscles de la gorge sont endommagés, la déglutition peut être plus lente et moins coordonnée. Les aliments peuvent également se coincer dans les voies respiratoires et les bloquer, ou faire pénétrer la nourriture ou le liquide dans les poumons. Lorsque la nourriture commence à pénétrer dans les voies respiratoires, il y a généralement un réflexe de toux, mais ce n’est pas toujours le cas, surtout chez les personnes atteintes de dysphagie grave.