LES JEUNES ET LES ADOLESCENTS COMPRENNENT LA CYSTINOSE
Qu’est-ce que la cystinose?
Que votre diagnostic de cystinose soit récent ou que vous viviez avec la maladie depuis un certain temps, comprendre ce qui se passe dans votre corps peut aider. La cystinose est une maladie génétique rare. Elle est causée par une accumulation de cystine dans le corps. Cette accumulation provoque la formation de cristaux et des dommages au corps.
Comprendre la cystinose
Les trois types de cystinose
- La cystinose néphropathique ou la cystinose infantile classique est la forme la plus courante de la maladie. Elle est aussi la plus grave. Elle représente environ 95 % des cas de cystinose. Les symptômes de cette maladie, qui accompagnera le patient tout au long de sa vie, apparaissent généralement assez tôt, soit avant le premier anniversaire de l’enfant.
- La cystinose intermédiaire ou la cystinose juvénile est une forme moins grave de la maladie. Elle n’est diagnostiquée qu’à l’adolescence.
- La cystinose oculaire ou la cystinose non néphropathique est la forme la moins grave de la maladie et ne touche que les yeux.
Les causes de la cystinose
La cystinose n’est pas contagieuse. Il s’agit d’une condition génétique dont hérite un enfant à sa naissance. Un enfant développe la cystinose si ses deux parents sont porteurs de la maladie et que le gène déficient est transmis par les deux parents.
Un enfant dont les deux parents sont porteurs de la maladie a 25 % de risques de développer une cystinose et 50 % d’en être porteur.
Les effets de la cystinose sur le corps
La cystine est piégée dans les cellules du corps des personnes atteintes de cystinose, ce qui entraîne une augmentation des taux de cystine. Cette augmentation donne lieu à la formation de cristaux qui finissent par causer des dommages au corps.
L’effet de la cystinose sur les cellules
Les cellules du corps humain sont semblables à de petites usines qui ont beaucoup à faire pour assurer une bonne santé. Mais chez les personnes atteintes de cystinose, une partie des cellules appelée « lysosome » ne fonctionne pas correctement.
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Signes et symptômes de cystinose
Les dommages causés par la cystinose peuvent apparaître à différents moments chez différentes personnes. La quantité de dommages causés par la cystinose à l'organisme et la vitesse à laquelle ils se produisent peuvent dépendre de la façon dont une personne gère la maladie. Les facteurs génétiques et environnementaux peuvent également jouer un rôle.
Lésions rénales
Les lésions rénales sont souvent le premier signe de cystinose, mais au fil du temps, la cystinose peut affecter de nombreuses parties du corps.
Cliquez sur les onglets ci-dessous pour voir les signes et symptômes courants de cystinose
(Remarque : les signes et symptômes peuvent varier d’un patient à l’autre)
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Nourrissons
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Enfants
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Adultes
Nourrissons
Enfants
Adultes
Lésions musculaires
Une myopathie, ou des lésions musculaires, peuvent survenir lorsque des cristaux de cystine s’accumulent dans les cellules de l’organisme. Maintenir des taux de cystine bas est la principale façon d’aider à limiter ou d’éventuellement retarder les effets de la myopathie sur les muscles.
Regarder : Myopathie (lésions musculaires) dans les mains
Regarder : Myopathie (lésions musculaires) dans la gorge
Parler à votre médecin
Maintenir des taux de cystine bas est le principal moyen de ralentir les effets de la cystinose. Voilà pourquoi il est important de discuter avec votre équipe de soins de santé et avec votre médecin des façons d’aider à gérer votre cystinose.
Syndrome de Fanconi et cystinose
- une perte importante des substances organiques nécessaires au maintien d’une bonne santé;
- des mictions (besoin d’uriner) fréquentes;
- une soif extrême ou une déshydratation;
- un ramollissement ou un affaiblissement des os, communément appelé rachitisme.
Signes et symptômes courants de cystinose chez les nourrissons
À terme, la cystinose peut causer des dommages qui entraînent une insuffisance rénale, le recours à une dialyse et à une greffe de rein.
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