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Survol
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Transcription
Le trouble du cycle de l'urée (TCU) est une maladie génétique qui affecte la capacité du corps à éliminer l'ammoniac, entraînant une accumulation toxique. Cette vidéo explique son impact, ses symptômes courants et les options de gestion pour aider à contrôler les niveaux d'ammoniac.
Regarder : Myopathie (lésions musculaires) dans les mains
Chez les personnes atteintes de cystinose, la myopathie a tendance à affecter les mains en premier, et touche généralement les muscles qui contrôlent les doigts; elle s’aggrave avec le temps, ce qui entraîne des difficultés :
- à redresser les mains;
- à plier les poignets;
- à effectuer des tâches, comme saisir des objets.
Il est important de noter que des lésions musculaires peuvent se produire à l'intérieur des cellules avant même que la personne atteinte de cystinose ou son médecin ne remarque un changement dans la force ou la fonction musculaire.
Animation du mécanisme de la maladie (MdM) de la cystinose
La cystinose est une affection génétique rare qui entraîne des problèmes avec les « centres de recyclage » des cellules, appelés lysosomes. La cystinosine, un transporteur qui permet généralement à la cystine de sortir de la cellule, ne fonctionne pas correctement; ce qui entraîne l’accumulation de cystine qui finit par former des cristaux.
L’accumulation de cystine peut endommager les cellules musculaires du corps. Les lésions musculaires sont aussi appelées myopathie.
Les lésions musculaires commencent généralement dans les mains, par les petits muscles qui aident à contrôler les doigts et peuvent progresser avec le temps. Cela peut rendre les doigts plus difficiles à contrôler et des mouvements comme attraper, saisir, redresser les doigts et plier les poignets plus difficiles à faire.
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